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【2h】

Prevalence of 22q11 microdeletions in DiGeorge and velocardiofacial syndromes: implications for genetic counselling and prenatal diagnosis.

机译：DiGeorge和快速心面综合征中22q11微缺失的患病率：对遗传咨询和产前诊断的影响。

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摘要

Deletions of chromosome 22q11 have been seen in association with DiGeorge syndrome (DGS) and velocardiofacial syndrome (VCFS). In the present study, we analysed samples from 76 patients referred with a diagnosis of either DGS or VCFS to determine the prevalence of 22q11 deletions in these disorders. Using probes and cosmids from the DiGeorge critical region (DGCR), deletions of 22q11 were detected in 83% of DGS and 68% of VCFS patients by DNA dosage analysis, fluorescence in situ hybridisation, or by both methods. Combined with our previously reported patients, deletions have been detected in 88% of DGS and 76% of VCFS patients. The results of prenatal testing for 22q11 deletions by FISH in two pregnancies are presented. We conclude that FISH is an efficient and direct method for the detection of 22q11 deletions in subjects with features of DGS and VCFS as well as in pregnancies at high risk for a deletion.
机译：已经发现染色体22q11的缺失与DiGeorge综合征（DGS）和腔静脉面部综合征（VCFS）有关。在本研究中，我们分析了76例诊断为DGS或VCFS的患者的样本，以确定这些疾病中22q11缺失的患病率。使用DiGeorge关键区域（DGCR）的探针和粘粒，通过DNA剂量分析，荧光原位杂交或两种方法，在83％的DGS和68％的VCFS患者中检测到22q11缺失。结合我们先前报道的患者，已在88％的DGS和76％的VCFS患者中检测到缺失。呈现了两次妊娠中FISH对22q11缺失进行的产前测试结果。我们得出的结论是，FISH是检测具有DGS和VCFS特征的受试者以及处于高缺失风险的孕妇中检测22q11缺失的有效且直接的方法。

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